Zusammenfassung
Hintergrund Die Neurofibromatose zeigt ein sehr buntes klinisches Erscheinungsbild, das größtenteils
vom Alter des betroffenen Patienten abhängt. In seltenen Fällen kann das Gliom die
erste Manifestation der Erkrankung darstellen.
Kasuistiken Der vorliegende Bericht beschreibt drei Patienten mit Optikusgliomen und Gliomen
des Chiasmas bei der Neurofibromatose 1 (NF1), wobei zwei Patienten über 20 bzw. 10
Jahre nach untersucht wurden. Verlauf und Therapie der Erkrankung werden in Abhängigkeit
von der Diagnose diskutiert.
Schlußfolgerung Die Diagnose der Erkrankung kann im Kleinkindesalter bei Auftreten eines Exophthalmus
oder eines Papillenödems bzw. einer Optikusatrophie durch die genaue Untersuchung
von älteren Familienangehörigen wesentlich erleichtert werden; denn bei diesen sind
meistens die typischen Zeichen eines Morbus von Recklinghausen bereits nachweisbar
wie Café-au-lait-Flecken, Neurofibrome der Haut, Pigmentflecken in den Achselhöhlen
und Irisknötchen nach Lisch.
Summary
Background Patients with neurofibromatosis demonstrate a very variable clinical picture with
signs that are largely age dependent. Rarely a glioma is the first presenting sign
of the disease.
Patients Three patients with gliomas of the optic nerve and chiasm with neurofibromatosis
1 (NF1) were followed for 10-20 years. Clinical course and therapy are discussed.
Conclusion The correct diagnosis of exophthalmos, papilledema or optic atrophy in childhood
is facilitated by family history and examination of an adult member of the family,
who is likely to have already developed café-au-lait spots, neurofibromas of the skin,
axillary freckles and Lisch nodules as clinical signs of neurofibromatosis.
Schlüsselwörter
Morbus von Recklinghausen - Neurofibromatose - Gliome - Nervus opticus - Chiasma opticum
Key words
Recklinghausen's disease - neurofibromatosis - glioma - optic nerve - optic chiasma
